阿根廷西北部普納·德·阿塔卡馬高原上，有一個叫聖安東尼奧·德·洛斯科布雷斯的小鎮，海拔高達3775米。那裏的居民數千年來一直飲用含砷量極高的地下水——砷濃度約為世界衛生組織安全標準（每公升10微克）的20倍，但他們並未因此中毒滅絕，反而一代代活了下來。
瑞典烏普薩拉大學的進化生物學家卡琳娜·施雷布施與盧西·加特帕耶率領團隊，為解開這個謎團，採集了124名當地女性的口腔黏膜樣本進行DNA分析，並與秘魯、哥倫比亞等地的基因數據庫（「千人基因組計劃」）比對。
結果發現，這些居民體內一個名為AS3MT的基因附近，出現了一種極為高頻的特定變異。AS3MT負責製造一種能處理砷的酵素；擁有該變異的人，能更有效地將砷轉化為無毒形態並透過尿液排出，從而減少有毒中間體（單甲基砷）在體內的積聚。
研究團隊認為，這種保護性基因變異的高頻出現，正是人類為了適應高砷環境而發生的演化。這項成果2015年發表於學術期刊《分子生物學與演化》，被視為「人類適應有毒化學物質的首個證據」。以往已知的適應案例多與高原缺氧（如西藏、埃塞俄比亞）有關，但這是人類首次被證實直接對「毒物」本身作出基因層面的調整。類似的遺傳信號亦在其他安第斯人群中被發現，暗示適應可能已影響整個地區。
如今當地已於2012年引入淨水系統，居民或許不再需要與砷抗爭；但數千年來環境刻在基因中的「適應紀錄」依然存在，成為人類如何在嚴酷環境中生存的活生生證明。
資料來源：https://www.sciencealert.com/humans-in-the-andes-seem-to-have-evolved-a-strange-genetic-ability
瑞典烏普薩拉大學的進化生物學家卡琳娜·施雷布施與盧西·加特帕耶率領團隊，為解開這個謎團，採集了124名當地女性的口腔黏膜樣本進行DNA分析，並與秘魯、哥倫比亞等地的基因數據庫（「千人基因組計劃」）比對。
結果發現，這些居民體內一個名為AS3MT的基因附近，出現了一種極為高頻的特定變異。AS3MT負責製造一種能處理砷的酵素；擁有該變異的人，能更有效地將砷轉化為無毒形態並透過尿液排出，從而減少有毒中間體（單甲基砷）在體內的積聚。
研究團隊認為，這種保護性基因變異的高頻出現，正是人類為了適應高砷環境而發生的演化。這項成果2015年發表於學術期刊《分子生物學與演化》，被視為「人類適應有毒化學物質的首個證據」。以往已知的適應案例多與高原缺氧（如西藏、埃塞俄比亞）有關，但這是人類首次被證實直接對「毒物」本身作出基因層面的調整。類似的遺傳信號亦在其他安第斯人群中被發現，暗示適應可能已影響整個地區。
如今當地已於2012年引入淨水系統，居民或許不再需要與砷抗爭；但數千年來環境刻在基因中的「適應紀錄」依然存在，成為人類如何在嚴酷環境中生存的活生生證明。
資料來源：https://www.sciencealert.com/humans-in-the-andes-seem-to-have-evolved-a-strange-genetic-ability
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